隨著生命科學(xué)領(lǐng)域的成果越來越多，基因檢測技術(shù)也會持續(xù)改進(jìn)。

　　湖南的陳阿姨在拿到一份基因檢測報告后惶恐不安了許久。這份報告顯示，她患食管癌、宮頸癌的風(fēng)險高于普通人群，需密切關(guān)注，并建議進(jìn)行該疾病的全位點基因檢測。

　　隨著直接面向消費者基因檢測服務(wù)的快速發(fā)展，越來越多人像陳阿姨一樣去做癌癥基因檢測。在很多體檢中，這甚至是標(biāo)配項目。

　　但近期發(fā)表在《自然》子刊《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)》上的一份研究顯示，某基因診斷公司研究人員重新分析了49例DTC的原始數(shù)據(jù)，并與臨床試驗數(shù)據(jù)進(jìn)行比對，結(jié)果只有60%的致病突變?yōu)檎鎸嵉?，其?0%為假陽性，其中絕大多數(shù)都是與癌癥相關(guān)的基因。該文章的作者表示，在這項特定研究中，假陽性率如此之高出乎他們意料，這也讓他們對現(xiàn)今DTC基因檢測的準(zhǔn)確性感到擔(dān)憂。

　　“40%”或許并不能說明問題

　　“這里的假陽性‘錯誤’有兩種可能。一種是檢測原始結(jié)果的錯誤，例如檢測結(jié)果顯示你有某個會提高乳腺癌遺傳風(fēng)險的基因突變，但實際你并沒有這個突變;另一種是解讀的錯誤，即檢測出的某個突變被解讀為高風(fēng)險，但實際上這個突變并不會提高風(fēng)險。” WeGene聯(lián)合創(chuàng)始人陳鋼說。

　　但陳鋼認(rèn)為，這一論文并沒有披露足夠全面完整的信息。“首先，論文里沒有說明到底是哪些公司的檢測結(jié)果被用于評測，所以我們不知道它們到底用的什么檢測和分析方法。任何技術(shù)都有其局限性，對個別質(zhì)量較低的位點進(jìn)行評測，并不能說明問題。”

　　此外，他還提到，該期刊是美國醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)和基因組學(xué)學(xué)會的會刊，該組織一直就對無需臨床醫(yī)生參與的DTC基因檢測服務(wù)持反對態(tài)度。此前FDA向23andme發(fā)放相關(guān)許可時，它就曾發(fā)表聲明表示反對，所以這之間存在潛在的利益沖突。

　　“歸根結(jié)底，基因檢測公司和產(chǎn)品良莠不齊，國內(nèi)在這方面做得并不比美國好，這需要整個行業(yè)去建立規(guī)范，包括檢測技術(shù)及數(shù)據(jù)解讀等。”陳鋼說，不過，這篇論文將某些DTC基因檢測產(chǎn)品在某些位點上有“40%假陽性錯誤”的帽子扣到所有相關(guān)產(chǎn)品頭上是不對的。

　　更的檢測有賴于基礎(chǔ)研究的突破

　　北京牛牛基因技術(shù)有限公司總經(jīng)理牛剛則認(rèn)為“這篇文章的數(shù)據(jù)基本是合理的”。“消費級基因檢測在疾病領(lǐng)域的應(yīng)用有賴于基礎(chǔ)研究的進(jìn)步，而目前，我們對基因的了解仍然不夠。”他說。

　　“這篇文章至少說明目前消費級基因檢測確實存在一些問題。”23魔方創(chuàng)始人、CEO周坤告訴科技日報記者。他認(rèn)為，目前消費級基因檢測確實還沒有標(biāo)準(zhǔn)，尤其是在癌癥基因檢測方面，由于癌癥成因復(fù)雜，某些點位的基因突變與癌癥之間的關(guān)系尚未研究清楚，因而基因檢測結(jié)果也差強人意。

　　“只有一種情況下的癌癥基因檢測是有臨床意義的。”周坤分析，即有明確的家族史，“例如安吉麗娜·朱莉，她的媽媽死于癌癥，基因檢測顯示她帶有一種大幅增加患乳腺癌和卵巢癌的基因，其他情況下，健康人去做癌癥基因檢測的意義不大。”

　　牛剛也認(rèn)為，應(yīng)理性看待基因檢測。“一些商家為了賣儀器或服務(wù)，過分夸大基因檢測的作用，這對普及消費級基因檢測是不利的，這種檢測還遠(yuǎn)不能作為診療依據(jù)。”

　　業(yè)界呼喚盡快出臺行業(yè)規(guī)范

北京富瑞恒創(chuàng)科技有限公司，成立于2009年8月，成立至今已經(jīng)和國內(nèi)多家教育機構(gòu)，全國各地多家企業(yè)有過長期的合作關(guān)系，專注于新型材料試驗機的研究，長期聘請清華大學(xué)精密儀器系的專家為技術(shù)顧問，并成立新型材料檢測儀器研發(fā)中心。
    北京富瑞恒創(chuàng)科技有限公司是集專業(yè)設(shè)計、開發(fā)、生產(chǎn)與銷售于一體的高新技術(shù)股份制企業(yè)，專注于新型材料試驗機的研制、材料檢測技術(shù)的提高及材料試驗方法的創(chuàng)新，是國內(nèi)的材料試驗檢測儀器的生產(chǎn)企業(yè)。

富瑞恒創(chuàng)儀器研發(fā)部擁有行業(yè)內(nèi)you秀的、的研發(fā)力量及技術(shù)團隊，，并成立新型材料檢測儀器研發(fā)中心，是對推動國內(nèi)材料檢測技術(shù)的提高和試驗方法創(chuàng)新的重要技術(shù)保證力量。富瑞恒創(chuàng)同時還與中科院自動化研究所、國防科技大學(xué)等全國數(shù)十所科研院所開展緊密合作，并為中國國fang軍工企業(yè)及航天科技企業(yè)和重點實驗室定制生產(chǎn)了大量標(biāo)準(zhǔn)和非標(biāo)準(zhǔn)的測試儀器。

　　“我們現(xiàn)在重點做的事情是讓消費者了解自己，比如遺傳特征、祖源檢測，等等。”周坤說，“隨著基因技術(shù)的進(jìn)步，以及我們構(gòu)建的生命數(shù)據(jù)庫越來越大，未來會切入更多應(yīng)用領(lǐng)域，希望消費級基因檢測領(lǐng)域目前的不足之處不要成為人們拒絕這一技術(shù)的理由。”

　　陳鋼堅信，消費級基因檢測可以在疾病診療及健康管理方面發(fā)揮重要作用。“隨著生命科學(xué)領(lǐng)域的成果越來越多，基因檢測技術(shù)也會持續(xù)改進(jìn)，WeGene目前可提供祖源分析、營養(yǎng)代謝、健康風(fēng)險、遺傳性疾病等多種基因檢測項目，也在利用Sanger等臨床金標(biāo)準(zhǔn)技術(shù)對部分陽性結(jié)果進(jìn)行驗證，希望能建立更完整的中國基因組數(shù)據(jù)庫，與監(jiān)管部門一起推動行業(yè)規(guī)范，為消費者提供更的檢測結(jié)果。”